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AUTISMO: herança genética!

AUTISMO: herança genética!

A importância de exames genéticos para autistas se consolida. A pesquisa feita em 5 países, com mais de dois milhões de pessoas, resultou no estudo publicado pelo JAMA Psychiatry neste ano (2019), 17 de julho.

A herança é muito relevante

A genética hereditária é a maior responsável pelos casos de autismo: 97% a 99% – causa genética, sendo 81% hereditário. A pesquisa ainda sugere que de 18 e 20% são causados pela genética somática (não hereditária) e apenas de 1 a 3% podem ter causas ambientais devido à exposição de agentes intrauterinos, tais como: drogas, infecções, trauma durante a gestação.

Esclarece o neurocientista Alysson Muotri, da Tismoo: “O estudo valida as estimativas prévias feitas com gêmeos. Só iremos entender o autismo e ajudar os autistas através dos estudos genéticos”. O pesquisador também é diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA).

Pesquisa com gêmeos

Em 2017, foi feito um grande estudo com irmãos gêmeos e não gêmeos na Suécia, o qual sugeriu que cerca de 83% do risco de autismo era herdado. Em outro estudo, de 2010, também de gêmeos, na Suécia, informa que esses fatores contribuem para cerca de 80% do risco de autismo.

Pesquisa (Science research with pipette and analysis free – tubes closeup realistic background vector illustration)

Graciela Pignatari, outra cientista, afirma que apesar de vários questionamentos sobre a importância dos exames, a genética é um fator muito relevante e a herdabilidade é prevalente, embora a realização dos exames genéticos dos pais ainda seja pouco realizado. Ela complementa: Além disso, saber se a alteração foi herdada ou não pode nos nortear em relação ao prognóstico desse transtorno.

O estudo com maior número de participantes confirma a importância da genética nas causas do autismo. No entanto, este estudo não evidenciou claramente quais fatores ambientais teriam importância na contribuição no fenótipo do autismo, bem como não levou em consideração fatores como infecções na gestação. É o que explica Patrícia Beltrão Braga, professora do departamento de microbiologia do Instituto de Ciências Biomédicas da USP (Universidade de São Paulo).

Os registros nacionais de saúde que foram avaliados referem-se aos anos de registros nacionais – 1998 a 2007, de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália, além de nascidos de 2000 a 2011, em Israel. O estudo abrangeu 2.001.631 indivíduos, entre esses, foram incluídos 22.156 diagnosticados com autismo. A maioria das crianças da análise principal vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia. A inclusão de indivíduos da Austrália Ocidental e Israel foi feita em separado.

Esses estudos reforçam o quanto é importante conhecer a genética familiar. Este resultado facilitará a compreensão e possibilitará que o profissional oriente melhor quanto ao seu desenvolvimento.

Se desejar saber mais sobre os benefícios desses exames, acesse exames genéticos para autistas

Encontre a pesquisa aqui: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582.

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